La Sindrome di Klippel-Trenaunay (KT)
E’ una delle malformazioni complesse o sindromiche più diffuse.
Interessa in grande prevalenza uno dei due arti inferiori.
Si definisce come malformazione combinata capillaro-venoso-linfatica con ipertrofia.
La componente capillare è caratterizzata da una “macchia” a “vino di porto” più o meno estesa, per lo più a margini frastagliati (a carta geografica) prevalentemente sulla faccia laterale dell’arto (a volte rappresentata da una lesione più rilevata, dura e scura definibile come angiocheratoma).
La componente venosa è caratterizzata da varici grossolane atipiche sulla faccia laterale dell’arto spesso tributarie di una vena di grosso calibro poco tortuosa e priva totalmente di valvole (vena marginale o vena embrionaria). In molti casi si associa una anomalia anche del circolo venoso profondo che si presenta poco sviluppato o assente.
L’ ipertrofia consiste in un ispessimento di tutti i tessuti (sottocute, muscolatura ed ossa) di tutto l’arto con un allungamento più o meno marcato rispetto al controlaterale.
Alla base di questa malformazione complessa è stata identificata la mutazione del gene PK3CA, che modifica la funzione di un enzima modulatore della crescita e della morte cellulare e dello sviluppo di nuovi vasi (angiogenesi).
Prognosi e Diagnosi
La prognosi è nella maggioranza dei casi benigna con qualità di vita di relazione accettabili e possibilità di gravidanze normali. Da non escludere però nel corso della vita complicanze trombo-emboliche ed ulcere nella gamba. La diagnosi è clinica e può essere formulata precocemente nel bambino. L’iter diagnostico e terapeutico prevedono l’ecodoppler (valutazione del circolo venoso superficiale e profondo), la risonanza magnetica, radiografie per la correzione delle differenze scheletriche.
Trattamento
Il trattamento si indirizza, a seconda dell’impatto clinico prevalente, alle diverse componenti: laser sulla componente capillare e su eventuali angiocheratomi, elastocompressione (bendaggi, calze elastiche) e/ochirurgia ablativa e/o scleroterapia sulle varici (ma solo in presenza di un circolo venoso profondo sufficientemente sviluppato), trattamento ortopedico per bloccare temporaneamente la crescita dell’arto più lungo (epifisiodesi).