Come si fa la diagnosi?

Angiomi infantili e malformazioni vascolari nelle loro varie tipologie si presentano nella maggioranza dei casi con caratteristiche tali da permettere una immediata diagnosi ad un semplice esame clinico da parte di un medico esperto (spesso è sufficiente una immagine fotografica per fare diagnosi a distanza).
Le malformazioni venose per esempio sono distinguibili da quelle linfatiche o da quelle artero-venose perché sopraelevando rispetto al cuore la parte interessata si collassano svuotandosi dal sangue che le rende turgide.

Indagini di primo livello per confermare la diagnosi clinica sono l’ecografia e l’ecocolordoppler. Questi esami ci permettono, nelle mani di un operatore esperto, di individuare caratteristiche di volume ed estensione del difetto vascolare e anche di precisarne le caratteristiche del flusso del sangue che circola in essi.
Un’indagine più approfondita che ci permette di studiare le malformazioni più profonde e la loro configurazione spaziale è la risonanza magnetica (RM) con o senza mezzo di contrasto, eseguibile nei bambini più piccoli solo in sedazione.

La TAC può essere utile nei casi in cui si sospetti coinvolgimento di parti ossee. Fra le indagini di 3° livello l’angiografia (arteriografia) e la flebografia, che prevedono l’iniezione del mezzo di contrasto rispettivamente nelle arterie e nelle vene, vengono praticate oggi quasi sempre contestualmente a procedure di trattamento di radiologia interventistica (embolizzazione e sclero-embolizzazione).
Soprattutto per le forme più complesse e sindromiche sono sempre più richieste indagini genetiche. Va precisato che grazie alla diffusione di queste mappature conosciamo oggi molto di più sulle mutazioni genetiche che hanno causato la malformazione. Va chiarito che queste mutazioni sono nella maggior parte dei casi sporadiche e non comportano ereditarietà e trasmissibilità del difetto nei discendenti.

Poco sappiamo quali cause ambientali o di altro genere sono responsabili di queste mutazioni. Alla base delle malformazioni vascolari vi sono in ogni caso difetti di sviluppo avvenuti nel corso della normale evoluzione del sistema circolatorio nell’embrione.

Nella sezione di questo sito web “L’alfabeto degli angiomi e delle malformazioni vascolari” si possono vedere esempi fotografici di Angiomi e Malformazioni Vascolari in tutte le svariate tipologie e nomenclature corredate da una breve descrizione della patologia.
Rinviamo nella sezione “Le armi per curarle e correggerle” la descrizione in sintesi delle principali opzioni di trattamento con le relative indicazioni.

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