Angiomi infantili e malformazioni vascolari nelle loro varie tipologie si presentano nella maggioranza dei casi con caratteristiche tali da permettere una immediata diagnosi ad un semplice esame clinico da parte di un medico esperto (spesso è sufficiente una immagine fotografica per fare diagnosi a distanza).

Le malformazioni venose per esempio sono distinguibili da quelle linfatiche o da quelle artero-venose perché sopraelevando rispetto al cuore la parte interessata si collassano svuotandosi dal sangue che le rende turgide.

Studio angiografico Mav del volto

Studio angiografico Mav del volto

Indagini di primo livello per confermare la diagnosi clinica sono l’ecografia e l’ecocolordoppler. Questi esami ci permettono, nelle mani di un operatore esperto, di individuare caratteristiche di volume ed estensione del difetto vascolare e anche di precisarne le caratteristiche del flusso del sangue che circola in essi.

AngioTC di Mav glutea

AngioTC di Mav glutea

Un’indagine più approfondita che ci permette di studiare le malformazioni più profonde e la loro configurazione spaziale è la risonanza magnetica (RM) con o senza mezzo di contrasto, eseguibile nei bambini più piccoli solo in sedazione.

AngioRM di malformazione venosa intramuscolare

AngioRM di malformazione venosa intramuscolare

La TAC può essere utile nei casi in cui si sospetti coinvolgimento di parti ossee. Fra le indagini di 3° livello l’angiografia (arteriografia) e la flebografia, che prevedono l’iniezione del mezzo di contrasto rispettivamente nelle arterie e nelle vene, vengono praticate oggi quasi sempre contestualmente a procedure di trattamento di radiologia interventistica (embolizzazione e sclero-embolizzazione).

Eco Color Doppler in Emangioma della parotide

Eco Color Doppler in Emangioma della parotide

Soprattutto per le forme più complesse e sindromiche sono sempre più richieste indagini genetiche. Va precisato che grazie alla diffusione di queste mappature conosciamo oggi molto di più sulle mutazioni genetiche che hanno causato la malformazione. Va chiarito che queste mutazioni sono nella maggior parte dei casi sporadiche e non comportano ereditarietà e trasmissibilità del difetto nei discendenti.

Poco sappiamo quali cause ambientali o di altro genere sono responsabili di queste mutazioni. Alla base delle malformazioni vascolari vi sono in ogni caso difetti di sviluppo avvenuti nel corso della normale evoluzione del sistema circolatorio nell’embrione.