Corso Columbus 2016

I “difetti” vascolari congeniti: Angiomi e Malformazioni Vascolari.
Questi sconosciuti in breve

  • Cosa sono

Gli angiomi infantili (o emangiomi) rappresentano una patologia congenita tipica e piuttosto frequente della prima infanzia. Se pure il termine “angioma” ancor oggi viene spesso attribuito impropriamente anche a malformazioni vascolari, che si osservano anche in persone adulte, queste ultime devono essere tenute ben distinte dagli angiomi infantili. Gli angiomi infantili sono a tutti gli effetti dei tumori vascolari in quanto in essi si è dimostrata una “proliferazione” delle cellule endoteliali con la produzione di nuovi vasi sanguigni.

Possono presentarsi nei primi giorni di vita come macchie rosse piane o poco rilevate a margini di solito ben definiti.

Nella grande maggioranza si manifestano dopo 2-3 settimane di vita.

Quelli congeniti, presenti cioè già alla nascita, sono molto più rari (NICH= Non Involuting Congenital Hemangioma, RICH= Rapidly Involuting Congenital Hemangioma).

 

Dopo una fase di rapida crescita nei primi mesi di vita, a partire dall’anno di età gli angiomi infantili di solito tendono a ridursi di volume in modo progressivo. Questo lento processo involutivo può durare anni e lasciare degli esiti sulla pelle. Gli angiomi infantili sono molto frequenti, specie nei bambini immaturi, ma data la loro tendenza all’involuzione spontanea, devono impensierire solo se presenti in zone del corpo esposte (per il danno estetico) o se presenti in aree dove possono interferire con funzioni importanti (naso, bocca, occhi, parti genitali) oppure ancora se sanguinano o si ulcerano o se si sviluppano in organi interni come il fegato.

Vi sono poi quadri allarmanti in cui angiomi devastanti al volto si associano a lesioni cerebrali e ad anomalie di vasi importanti come nella Sindrome PHACES.

Nella tabella sono riportate tutte le tipologie di i tumori vascolari (fra le quali le più comuni sono appunto gli angiomi infantili).

Classificazione Tumori Vascolari

Di altra natura rispetto agli angiomi infantili le Malformazioni Vascolari sono difetti congeniti del sistema circolatorio più o meno rari e più o meno gravi e difficili da curare in rapporto alle diverse tipologie.

Queste tipologie variano dalla semplice “macchia rossa” sul viso o su  altre parti (macchia a vino di porto o “port wine stain” = malformazione capillare) a quadri clinici definiti come malformazioni venose, caratterizzati da tumefazioni di colore bluastro, simili a volte alle comuni vene varicose, affioranti sulla superficie di un arto o di un’altra parte corporea,  volto compreso, oppure  annidate in profondità fra i muscoli o gli organi interni.

Mentre queste due differenti varietà di difetti vascolari hanno in comune la presenza di sangue al loro interno, le malformazioni linfatiche (meno propriamente linfangiomi cistici) sono alterazioni congenite del sistema linfatico pertanto hanno un contenuto linfatico ed un colorito chiaro. Il liquido chiaro, a volte ematico, la linfa, è racchiusa in cisti di dimensioni variabili (macrocisti > 1 cm, microcisti < 1 cm).

 

Più rari dei precedenti “difetti”, ma anche solitamente più difficili da trattare e più gravi perché possono andare incontro ad evoluzioni devastanti e a complicanze locali (ulcere, sanguinamenti, necrosi dei tessuti) o generali (insufficienza cardiaca), sono infine le malformazioni artero-venose (le cosiddette MAV). La presenza in seno alle parti corporee coinvolte di una miriade comunicazioni anomale fra vasi arteriosi e venosi (shunts a-v) crea una alterazione visibile del segmento del corpo interessato: si presentano alla palpazione come tumefazioni pulsanti  animate a volte da caratteristici “fremiti”.

La panoramica dei difetti vascolari non si esaurisce con quelle che abbiamo descritto e distinto in malformazioni vascolari capillari – venose – linfatiche – artero-venose; tutte queste sono considerate malformazioni semplici e di tipo infiltrativo (extratronculari), esistono infatti“difetti” congeniti che riguardano singoli vasi arteriosi, venosi o linfatici, si pensa dovuti ad un arresto nel normale sviluppo embrionario del sistema circolatorio nelle fasi più tardive.

 Questi difetti si definiscono tronculari. Ne sono esempi  il dotto di Bottallo, la coartazione aortica, la cosiddetta vena marginale (una vena embrionaria anomala con decorso sulla faccia laterale dell’arto) ed altre anomalie congenite.

 

Infine vi sono quadri clinici nei quali  malformazioni semplici, a cui abbiamo accennato, si associano fra di loro in varie combinazioni (per es. linfatico-venose, o capillaro-linfatiche) o  a  difetti non vascolari (nello sviluppo di parti scheletriche per es.) dando luogo a malformazioni complesse o a sindromi, alcune indicate col nome di coloro che per primi le hanno descritte (per es. Sindrome di Klippel-Trenaunay), altre con abbreviazioni ed acronimi ( per es. BRBN = Blue Rubber Bleb Noevus).     

 

  • La classificazione delle malformazioni vascolari

La classificazione internazionale delle malformazioni vascolari (aggiornata recentemente), di cui riportiamo una tabella semplificata, può essere scaricata dal sito web di ISSVA (International Society for the study of Vascular Anomalies).

www.issva.org