Gennaio 2023

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Sindrome di Wiburn-Mason/ Sindrome Congenita Retino-Cefalo-Facciale/ Sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Wiburn-Mason/ Sindrome Congenita Retino-Cefalo-Facciale/ Sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc

Vedi Capitolo Malformazioni Complesse

Clinica: triade caratterizzata dalla combinazione di malformazioni vascolari superficiali e profonde, in questo caso
cutaneo-retinico-encefaliche di tipo esclusivamente artero-venoso. Sintomatologia: variabile oculare e neurologica.
Epidemiologia: la sindrome è di estrema rarità (meno di 50 casi accertati e descritti in letteratura). Eziopatogenesi:
ignota. Diagnostica: angioRM/TC, monitoraggio oculistico. Terapia: conservativa, embolizzazione/tecniche stereotassiche in casi selezionati su MAV cerebrali.

Sindrome di Sturge-Weber

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Sturge-Weber

Vedi Capitolo Malformazioni
Complesse

Clinica: malformazione capillare (PWS) fronto-oculare, glaucoma, malformazione capillaro-venosa leptomeningea (calcificazioni, ipotrofia emisferica), attacchi epilettici. Epidemiologia: è accreditata nell’ambito della popolazione una prevalenza non inferiore a 1: 20-50.00. E’ compresa nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RN0770). Eziopatogenesi: la sindrome è sporadica, legata a mutazione somatica individuata recentemente del gene GNAQ nel cromosoma 9q21. Diagnostica: angioRM cerebrale, monitoraggio oculistico e neurologico. Terapia: antiepilettica, aspirina a basso dosaggio, terapia del glaucoma, laser sulla manifestazione cutanea, chirurgia sui foci epilettogeni in casi selezionati.

Sindrome di Parkes Weber (PKWS)

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Parkes Weber (PKWS)

Vedi Capitolo Malformazioni Complesse

Spesso confusa con la S. di Klippel-Trenaunay.

Clinica: arto inferiore o superiore, malformazione capillare, shunts A-V, ipertrofia scheletrica e delle parti molli.

Epidemiologia: ignota. Eziopatogenesi: correlata, in una elevata percentuale di casi, ad una mutazione del gene RASA1 Diagnostica: ecocolordoppler, angioRM, monitoraggio ortopedico. Terapia: conservativa, laser/embolizzazione in casi selezionati, epifisiodesi.

Sindrome di Osler-Weber-Rendu (OWR) /Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT)

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Osler-Weber-Rendu (OWR) /Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT)

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Clinica: malattia ereditaria autosomica dominante, teleangectasie cutaneo-mucose disseminate, shunts a-v viscerali (polmonari in primis), epistassi/emoftoe. Epidemiologia: prevalenza nella popolazione di 1-8 casi su 5-8.000 individui. E’ compresa nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RG0100). Eziopatogenesi: legata alla mutazione di due geni, coinvolti nello sviluppo del sistema circolatorio e nella riparazione dei tessuti: l’endoglin (ENG) localizzato nel cromosoma 9 e l’activin receptor-like kinase-1 (ALK-1) che risiede nel cromosoma 12. Diagnostica: angioRM/TC
polmonare.

Terapia: trattamento dell’epistassi con fotocoagulazione laser, embolizzazione delle MAV polmonari, talidomide e bevacizumab in casi selezionati .

Sindrome di Maffucci

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Maffucci

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Clinica: malformazione venosa associata ad encondromi, localizzazione prevalente alle mani, frequente trasformazione maligna (condrosarcomi).

Epidemiologia: di estrema rarità, sono riportati in letteratura non più di 200 casi. E’ compresa nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RN0960).

Sindrome di Maffucci

Eziopatogenesi: mutazione del gene IDH1 e IDH2 in mosaicismo somatico

Diagnostica: RX (fleboliti), monitoraggio ortopedico (evoluzione maligna: condrosarcoma), sorveglianza per possibili tumori maligni rari.

Terapia: osteotomie mirate, courrettage e packing con innesti ossei, amputazioni di minima. Scleroterapia e fotocoagulazione laser sulla componente vascolare.

Sindrome di Klippel-Trenaunay

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Klippel-Trenaunay

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Sindrome di Klippel-Trenaunay

Clinica: arto inferiore e/o superiore, anomalie venose (superficiali e/o profonde), malformazione capillare,
malformazione linfatica, ipertrofia scheletrica e delle parti molli. Epidemiologia: ignota. E’ compresa nell’Elenco Malattie Rare (codice esenzione RN1510).

Eziopatogenesi: sporadica, sono state identificate mutazioni in alcuni soggetti dei geni VG5Q e RASA1.

Diagnostica: valutazione ecodoppler circolo venoso profondo, angioRM, monitoraggio ortopedico.

Terapia: varicectomie, scleroterapia, laser, epifisiodesi.

Sindrome di Gorham Stout

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Gorham Stout

Vedi Capitolo Malformazion Linfatiche

Rara malformazione linfatica disseminata con esteso interessamento scheletrico.

Viene indicato come possibile trattamento farmaci antiangiogenetici quali la Rapamicina (Sirolimius)

Sindrome di Cobb

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Cobb

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Clinica: associazione metamerica di malformazione cutanea capillare con malformazione a-v spinale o paraspinale,
sintomatologia neurologica di vario tipo. Epidemiologia: di estrema rarità con meno di 50 casi riportati in letteratura (probabile mancato riconoscimento in molti casi).

Eziopatologia: ignota.

Diagnosi: angioRM/TC spinale

Terapia: conservativa (cortisonici), embolizzazione/chirurgia in casi selezionati.

Sindrome di Stewart-Bluefarb (SBS) / Pseudokaposi Sarcoma (PKS)/acroangiodermatite

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome di Stewart-Bluefarb (SBS) / Pseudokaposi Sarcoma (PKS)/acroangiodermatite

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Definita anche come acroangiodermatite.

Clinica: caratterizzata da malformazione capillare ben delimitata “a placca”, localizzata all’arto inferiore nella sede di shunts artero-venosi, associata ad ipertrofia ossea e delle parti molli. Epidemiologia: ignota. Eziopatogenesi: una delle ipotesi ammette che alla base vi sia un aumento locale della pressione venosa, determinato dalla presenza degli shunts, che stimolerebbe la proliferazione endoteliale.

Diagnostica: ecocolordoppler, angioRM. Terapia: conservativa, laser e embolizzazioni in casi selezionati.

Sindrome CLOVES /Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular anomaly, Epidermal nevi, Spinal anomaly.

23 Gennaio 2023admin alfabeto malformazioni

Sindrome CLOVES /Congenital Lipomatous Overgrowth Vascular anomaly, Epidermal nevi, Spinal anomaly.

Vedi Capitolo Malformazioni complesse

Clinica: distribuzione a mosaico delle lesioni, lipomi proliferanti al dorso, nevi epidermici e malformazione capillare, linfangioma e/o malformazione a-v (spinale o paraspinale), anomalie mani o piedi con ipertrofia scheletrica e delle parti molli . Epidemiologia: ignota. Meno di 100 casi descritti. Non è compresa nell’elenco ministeriale delle malattie
rare. Eziopatogenesi: studi recenti dimostrerebbero una correlazione alla mutazione del gene PIC3CA, in una fase
precoce dello sviluppo embrionale, che causerebbe l’incremento di attività della fosfoinositide-3-kinasi. Nell’ipotesi eziopatogenetica di questa sindrome sembra proporsi il concetto di geni mutati compatibili con la sopravvivenza
solo in mosaicismo. Diagnostica: angioRM.

Terapia: asportazione chirurgica lipomi/linfangiomi (eventuale scleroterapia), correzione chirurgica anomalie mani e piedi (amputazioni di minima), embolizzazione su MAV spinali.