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Proteus (PS)

23 Gennaio 2023adminalfabeto malformazioni

Proteus (PS)

Proteus (PS)

Proteus (PS)

Vedi Capitolo Malformazioni Complesse

Confusa spesso con la S. CLOVES.

Clinica: mosaicismo e progressività deformante delle lesioni, anomalie scheletriche agli arti e alle estremità, iperostosi, dimorfismo del volto, ritardo mentale, malformazioni vascolari di vario tipo, lipomi, nevi epidermici con aspetto cerebriforme (collagenomi), associata a tumori rari, sopravvivenza limitata.

Epidemiologia: Estremamente rara (< 1 caso per milione di abitanti). E’ compresa
nell’elenco Malattie Rare (codice esenzione RN1170).

Eziopatogenesi: correlata ad una mutazione del gene AKT1c.49G, riscontrabile, come per la precedente, esclusivamente nei tessuti affetti.

Diagnostica: angioRM , monitoraggio cerebrale ed ortopedico, monitoraggio ecografico addominale (tumori rari) Terapia: conservativa.

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