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CLOVES

30 Marzo 2021fabio riccialfabeto malformazioniAssociazione GirandolachirurgiacircolazioneclovesMalformazione Artero-Venosamalformazioni vascolarimavvideo

CLOVES

Fra le malformazioni vascolari complesse o sindromiche la sindrome CLOVES è fra le più rare e difficili da correggere. CLOVES è l’acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth -Vascular anomalies- Epidermal nevi -Spinal anomalies.

Lipomatous

Lipomatous: gli arti o il tronco sono resi deformi da grossolani lipomi. Overgrowth: ovvero gigantismo di una parte corporea (il torace di solito). Vascular anomalies: anomalie vascolari rappresentate da linfangiomi, malformazioni artero-venose (spinali o paraspinali), anomalie di grosse vene. Epidermal nevi: “macchie a vino di porto” (malformazione capillare) variamente distribuite.

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Spinal anomalies

Spinal anomalies: Scoliosi ed altre anomalie della colonna e/o di altre parti scheletriche (mani e piedi). Trattasi di una malformazione con tipico mosaicismo (alcune parti corporee coinvolte, altre totalmente risparmiate) da attribuire come altre malformazioni complesse alla mutazione del gene PK3CA che regola l’attività enzimatica modulatrice della crescita e della morte cellulare e dello sviluppo (angiogenesi) dei vasi.

Diagnostica

La diagnosi è clinica, completata da risonanza magnetica per la valutazione della estensione dei lipomi e delle caratteristiche della malformazione vascolare associata, completata eventualmente da uno studio angiografico o da una TAC e dallo studio genetico. La correzione delle lesioni richiede un percorso complesso che non può essere che individuale e a tappe successive.

Ecco dove poterle fare

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