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Emangiomi - Fisiopatologia e Clinica

3.1.1 Definizione
Gli emangiomi sono neoplasie benigne dell’endotelio capillare che compaiono generalmente entro poche settimane dalla nascita, presentano una fase di intensa proliferazione nei mesi successivi e subiscono infine una graduale involuzione spontanea nell’arco di alcuni anni. Pur considerati i più comuni tumori dell’infanzia, la loro frequenza è incerta stimata intorno a 4-10%, fino al 20 % per i bambini immaturi di peso inferiore a 1 Kg. (15, 16) E’ stata riscontrata una prevalenza significativa nel sesso femminile con un rapporto di 4:1 fra femmine e maschi e addirittura di 9:1 per i rari angiomi segmentari associati ad anomalie strutturali (sindrome PHACE) (17)

3.1.2 Eziopatogenesi
Alla base della comparsa di questi tumori vascolari si riconosce una angiogenesi aberrante modulata principalmente da fattori umorali quali il bFGF (basic Fibroblast Growth Factor) e il VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor) (18). Fra le ipotesi eziopatogenetiche la mutazione somatica di un gene che regola il precursore delle cellule endoteliali , l’embolizzazione da parte di cellule endoteliali placentari materne nel sangue fetale (17). E’ in ogni caso accertato il ruolo favorente di manovre invasive in corso di gravidanza quali l’ amniocentesi ed il prelievo di villi coriali. Anche gestazioni multiple, fecondazione assistita, infezioni ed antibioticoterapia nel corso del primo trimestre risulterebbero fattori favorenti.

3.1.3 Localizzazioni
Gli emangiomi infantili si manifestano prevalentemente nel distretto cranio-facciale, dove possono interessare i tegumenti del viso e il cuoio capelluto oppure la mucosa nasale ed oro-faringea. Tuttavia qualsiasi regione corporea può essere colpita e si possono osservare, oltre alle localizzazioni superficiali, anche forme viscerali. Nella maggior parte dei pazienti gli emangiomi si presentano come lesioni isolate. Più rari e più critici sono i cosiddetti emangiomi segmentari (interessanti una intera unità anatomica); ancora più rari gli emangiomi con localizzazioni multiple o disseminati (emangiomatosi miliariforme neonatale) (17, 21).


Esempio di “emangiomatosi neonatale
miliariforme”

 

 

 

 

 

 

Emangiomi multipli ( in numero superiore a 5)
possono essere associati a localizzazioni
epatiche. E’ indicata in questi casi l’ecografia addominale

 

 

 

 

 

3.1.4 Classificazione
Sul piano anatomo-patologico si possono schematicamente distinguere: forme sottocutanee, caratterizzate da uno sviluppo prevalentemente tangenziale nello spessore dei tegumenti; forme tuberose, in cui si osserva una crescita esofitica in rilievo rispetto al piano cutaneo; forme miste, in cui si riscontrano sia una componente ipodermica che una componente tuberosa superficiale (19). Sul piano immunoistochimico gli emangiomi possono essere classificati in Glut-1 + e in Glut-1-. Nella gran maggioranza dei casi presentano infatti una elevata immunoreattività per il glucose transporter 1 ( proteina di membrana deputata al trasporto del glucosio all’interno della cellula) sono pertanto Glut-1 +. Recentemente sono stati individuate 2 importanti forme cliniche di emangiomi entrambe Glut-1- ed entrambe caratterizzati dall’essere congeniti quindi gia presenti alla nascita: i RICH e i NICH, acronimi rispettivamente di Rapidly Involuting Congenital Hemangioma e di Non Involuting Congenital Hemangioma, i primi presentano caratteristiche cliniche degli angiomi involuti (una chiazza chiara poco rilevata contornata da teleangectasie), i secondi hanno scarsa tendenza all’ involuzione e crescono pertanto proporzionalmente al bambino (si presentano di solito clinicamente a forma di placca poco rilevata) (17, 20, 21).

Esempio di NICH (aspetto clinico di placca poco rilevata)
Caratteristica la scarsa tendenza alla involuzione

 

 

 

 

 

Esempio di RICH (aspetto clinico di angioma involuto:
chiazza chiara contornata da teleangectasie)

 

 

 

 

 

 

3.1.5 Quadro clinico
Nella maggioranza dei casi gli emangiomi si presentano tipicamente all’esame clinico come chiazze cutanee a margini irregolari e ben demarcati, di colorito variabile dal roseo al rosso intenso. Nelle forme tuberose appaiono come masse vegetanti di forma variabile, a superficie liscia o mammellonata. Nelle forme sottocutanee si presentano come noduli o masse ipodermiche (21).

3.1.6 Complicazioni
In alcuni casi gli emangiomi possono presentare complicazioni di variabile gravità quali necrosi, ulcerazioni superficiali, emorragie o infezioni. L’ulcerazione rappresenta la complicanza più comune, stimata nell’ordine del 5-13 %, osservabile più comunemente durante il picco della fase proliferativi (3-4 mesi dalla nascita) (17). Altre complicazioni sono direttamente collegabili con la sede e le dimensioni, e sono quindi relative all’interferenza con alcune importanti funzioni ( emangiomi subglottici, localizzazione oculare, genito-urinaria, ecc). In sede epatica gli emangiomi possono riconoscersi come lesioni plurifocali (associate ad emangiomatosi cutanea e possibile causa di ipotiroidismo) oppure come emangiomi giganti solitari (associati ad epatomegalia). Questi ultimi possono mimare malformazioni artero-venose ad alto flusso e causare scompenso cardiaco .
Altre complicanze (diatesi emorragiche per grave trombocitopenia) possono riscontrarsi in altri tumori vascolari, che devono essere ben distinti dai comuni emangiomi, quali il cosiddetto tufted angioma e l’ emangioendotelioma kaposiforme: si configura in tali casi la cosiddetta sindrome di Kasabach-Merritt, caratterizzata da elevata mortalità (21, 23, 24). L’aspetto clinico di tali tumori vascolari è caratteristico di tumefazione di aspetto infiltrativo, bluastra e di consistenza dura con margini sfumati.

L’ulcerazione è una complicanza stimata
nell’ordine del 5-13 %

 

 

 

 

 

 

Sedi frequenti di ulcerazione sono le aree umide,
come l’area genitale (area del pannolino) o il labbro

 

 

 

 

 

 

Due casi riconducibili ad emangioendotelioma
kaposiforme

 

 

 

 

 

 

Questi tumori vascolari devono essere ben distinti dai comuni emangiomi
La loro gravità è legata a possibili
gravi complicanze emorragiche
Rispondono bene al trattamento con Vincristina

 

 

 

 

 

3.1.7 Emangiomi segmentari associati ad anomalie strutturali
Emangiomi segmentari della regione lombo-sacrale possono essere associati ad anomalie midollari e genito-urinarie. Emangiomi a “barba” nella regione mandibolare o a “farfalla” in sede temporale possono associarsi ad anomalie vascolari e cerebrali configurandosi nella cosiddetta PHACE sindrome. PHACE è l’acronimo di difetto della fossa cranica posteriore (P) , emangioma (H), anomalie arteriose (A), difetti cardiaci (C), anomalie oculari (E). I sintomi più comuni sono pertanto relativi ad ipoplasia cerebrale, calcificazioni del lobo frontale, anomalie e stenosi dei tronchi sopraortici, coartazione aortica, anomalie retiniche e del nervo ottico,ecc.

Emangiomi con localizzazione “a barba” o
a “farfalla”

 

 

 

 

 

 

Si configurano nella cosiddetta
sindrome PHACE

 

 

 

 

 

 

In tali casi l’emangioma si può associare fra l’altro ad anomalie vascolari dei grossi vasi del collo e
ad anomalie cerebrali

Un precoce trattamento con corticosteroidi e
fotocoagulazione laser può risultare di grande efficacia


3.1.8 Prognosi
Nelle forme comuni la regressione può avvenire in un lasso di tempo assai variabile ( fino a 7 anni) con una completa restitutio ad integrum ma in molti casi, soprattutto nelle forme tuberose, si osservano reliquati costituiti da aree di tessuto fibro-adiposo con cute distrofica e/o discromica (21).

 
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