Girandola onlus

I pazienti in Italia

I pazienti affetti da malformazioni vascolari in Italia. Percorsi e ricorsi. Fotografia di una realtà sommersa.
Gianni Vercellio

Premessa
Pazienti nomadi (“nomadic patients”) in una terra sconosciuta. Così definì, molti anni fa, John Mulliken coloro che sono portatori dalla nascita di certe malformazioni vascolari, patologie poco conosciute collocabili al confine degli interessi delle tradizionali discipline mediche e chirurgiche.
Oggi la terra sconosciuta ed inospitale, metafora di queste patologie, è ampiamente esplorata, grazie  alla ricerca in campo biologico, ed è diventata anche più ospitale, grazie alle linee guide diagnostiche e terapeutiche che si vanno delineando in questi ultimi anni. (1-2)


I progressi in questo campo si sono in buona parte realizzati in occasione di regolari interscambi di esperienze e confronti nel corso di biennali workshops internazionali promossi dall’ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies),  una società scientifica nata nel 1992 con la paternità del sopracitato chirurgo di Boston, una società i cui requisiti più originali riguardano proprio la multidisciplinarietà dei propri interessi scientifici e dei propri delegati. 

Se molte cose sono cambiate nel panorama scientifico internazionale, in Italia i pazienti portatori di anomalie complesse (ma anche spesso quelli con difetti vascolari relativamente semplici e localizzati) continuano ad essere soggetti a rischio di nomadismo sanitario o a rischio di naufragio nel mare magnum di internet alla ricerca di informazioni ed aiuto.
Ma qual è in Italia il peso reale di queste patologie? Quali gli “interessi” delle specializzazioni mediche e chirurgiche potenzialmente coinvolte? Quale può essere il livello culturale e il background di esperienza di chi offre la propria professionalità nel proporre interventi o procedure correttive su questi “difetti” congeniti, difetti che proprio per la loro eterogeneità, sembrano sfuggire alle codifiche tradizionali e ancor più agli stereotipi dei DRG ?
Questo articolo ha l’ambizione di fotografare una realtà sommersa, realtà di cui l’autore presume di esserne osservatore ormai disincantato, per la lunga consuetudine a confrontarsi con queste patologie nella sua passata attività ospedaliera e nella sua attuale pratica professionale, sia nei giornalieri contatti sul web, sia infine nella frequentazione dei pochi eventi scientifici dedicati in tutto o in parte alle malformazioni vascolari.

Classificazione
Nella tabella n.1 riportiamo la classificazione delle anomalie vascolari secondo il consensus maturato in occasione dell’XI Workshop internazionale dell’ISSVA tenutosi a Roma nel 1996. Questa classificazione, che tiene conto sia di criteri emodinamici che istologici, costituisce ancora oggi un riferimento obbligatorio per attribuire la giusta collocazione di ogni singola presentazione clinica, dall’angioma neonatale alla malformazione complessa, dalla semplice malformazione capillare (port wine stain) alla malformazione artero-venosa più devastante. Tab 1 e 2
Nel “collage” fotografico riportiamo esempi di difetti vascolari con la corretta “etichettatura” secondo questa classificazione.



Secondo alcuni la classificazione di Roma avrebbe il difetto di non distinguere le anomalie più comuni, quelle a carattere infiltrativo, le cosiddette malformazioni extratronculari, da quelle più rare caratterizzate da anomalie di singoli vasi, cosiddette tronculari, queste ultime si originerebbero per arresto di maturazione nelle fasi più tardive dello sviluppo embrionario.
Purtroppo la classificazione di Roma, che di fatto è ormai universalmente condivisa, pur nella sua semplicità, non sembra essere ancora entrata a far parte del bagaglio culturale della maggior parte dei nostri specialisti di discipline mediche o chirurgiche che saltuariamente si imbattono in queste patologie. (3)
Succede pertanto che il termine di “angioma” (che dovrebbe attribuirsi esclusivamente agli emangiomi infantili) sia adoperato ancora impropriamente per malformazioni venose, aggiungendovi magari l’aggettivo “cavernoso”, o che la sigla MAV (che dovrebbe attribuirsi esclusivamente a malformazioni artero-venose) sia utilizzata a sproposito per indicare qualunque malformazione, con la conseguenza niente affatto improbabile che a causa di “etichette” improprie i pazienti finiscano per essere indirizzati ad impropri trattamenti (per esempio a procedure di embolizzazione, spesso considerata trattamento panacea).
Perfino gli anatomo-patologi, che dovrebbero essere depositari di un verdetto diagnostico finale inequivocabile, nei loro referti utilizzano ancora spesso terminologie confuse e contradditorie come “angioma artero-venoso”.

Prevalenza dei difetti vascolari
Pochi difetti vascolari congeniti sono identificabili in utero, e buona parte di essi alla nascita non sono evidenti, pertanto la loro prevalenza nell’ambito di una popolazione di nuovi nati di fatto non è rintracciabile dalle SDO compilate nei reparti di ostetricia e neonatologia.
Agli emangiomi infantili, nella loro estrema variabilità ed impatto clinico, si attribuisce una incidenza che sfiorerebbe il 10% con punte del 20% negli immaturi. Se si escludono gli immaturi  e i rari emangiomi congeniti (RICH e NICH), nella grande maggioranza gli emangiomi si evidenziano dopo qualche settimana dalla nascita e solo allora vengono intercettati dal pediatra (e spesso indirizzati allo specialista dermatologo). Sono ospedalizzati solo quelli a rischio funzionale o che comportino grave dimorfismo.
Per le malformazioni vascolari l’ incidenza nelle varie tipologie è assolutamente incerta, e non esistono pubblicazioni in merito! In molti casi le malformazioni, specialmente se superficiali (linfangiomi, malformazioni capillari e venose) sono ben evidenti alla nascita, in altri casi, soprattutto se si tratta di malformazioni  profonde (intramuscolari e/o artero-venose), il difetto vascolare non è evidente alla nascita ma si slatentizza nella seconda infanzia o più tardi nella pubertà.

Il pediatra di famiglia dovrebbe essere comunque il primo interlocutore ed intercettatore.

Il successo di alcune nostre iniziative proprio per sensibilizzare i pediatri sull’argomento stanno a testimoniare da un lato un meritevole interesse per l’aggiornamento e dall’altro lato la scarsa  preparazione di base su un capitolo molto importante che i testi di pediatria licenziano generalmente in pochi paragrafi.

Conoscere l’epidemiologia dei difetti vascolari nell’ambito di una popolazione sarebbe senza dubbio di grande importanza al fine di promuovere una maggiore tempestività e una razionalizzazione nei trattamenti correttivi.(4)

Abbiamo pertanto proposto uno studio epidemiologico campione in cui siano  partecipi i pediatri di base con l’inserimento in un data base compilabile on line dei nuovi casi osservati in una determinata “finestra” temporale. La corretta collocazione di ogni caso secondo i criteri della classificazione internazionale è guidata nella piattaforma informatica che abbiamo predisposto da una completa iconografia fotografica.
Questo progetto denominato SEAMV è in fase di avvio con il reclutamento di un numero statisticamente significativo di pediatri disposti a parteciparvi (www.seamv.com).

Le malattie rare
Alcune altre iniziative si stanno attivando nell’intento di realizzare un Registro Nazionale delle Malformazioni Vascolari sempre nel tentativo di dare una valenza numerica a questi difetti congeniti. Per quanto lodevoli queste iniziative a nostro parere sono limitate dalla dispersione della patologia fra tante discipline potenzialmente coinvolte.

Per quanto riguarda poi le malattie rare, l’elenco ministeriale prevede l’accoglienza di solo poche tipologie di difetti vascolari per lo più quelle a carattere  sindromico, alcune delle quali come per es. la Sindrome di Klippel-Trenaunay (malformazione combinata capillaro-venoso-linfatica dell’arto con gigantismo) sono tutt’altro che rare ma soprattutto sono caratterizzate da una estrema variabilità clinica.
Nella  figura 2 sono riportate le malformazioni vascolari inserite nell’elenco malattie rare con relativi esempi.



La multidisciplinarietà
E’ fuor di dubbio che i difetti vascolari congeniti siano squisitamente di interesse multidisciplinare: possono essere localizzati in qualunque sede corporea, riguardare tutte le età della vita extrauterina (ma anche quella intrauterina), poter essere trattate dal chirurgo ma anche dal radiologo, o da altro specialista (che abbia dimestichezza per esempio con l’uso del laser). La frammentazione degli interessi scientifici per queste patologie può essere fonte di progresso ma anche un limite. L’ideale dovrebbe essere istituzionalizzare pochi gruppi dedicati all’interno di poche grandi strutture sanitarie in cui siano rappresentate praticamente tutte le specializzazioni con le relative apparecchiature diagnostiche e supporti ad alta tecnologia. Nella tabella abbiamo schematizzato il “packaging” ideale di una tale organizzazione.



Nella realtà difficilmente certi modelli organizzativi hanno la possibilità di realizzarsi completamente. Considerando gli ospedali pediatrici, che dovrebbero essere per definizione attrezzati a trattare proprio le patologie congenite, i limiti sono rappresentati per esempio dalla mancanza in molti casi di alcuni supporti specialistici quali, solo per citarne uno, la radiologia interventistica, e per le scarse opportunità di poter seguire casi clinici in età adulta quindi  in tutta l’evoluzione nel tempo di una determinata patologia.

Pur coordinati da un vero esperto in malformazioni vascolari è difficile poi che tutti i

rappresentanti delle varie specialità, aggregati in un modello organizzativo etichettato come “Centro Angiomi e Malformazioni Vascolari” possano davvero raggiungere un certo grado di omogeneità culturale e di esperienza sul campo. Molti dei cosiddetti (e spesso autoreferenziati) “Centri” nascono infatti in Italia (ma anche all’estero) per lo più sulla base di una unica disciplina trainante, di un singolo specialista (che può essere per esempio un di radiologo interventista o un dermatologo) oppure di un unico tipo di tecnologia (per esempio il laser in tutte le sue tipologie tecniche e possibilità applicative).
E’ evidente che in questi casi gli indirizzi terapeutici e le indicazioni risultino estremamente influenzate dalla disciplina trainante. La situazione più ricorrente è quella de paziente indirizzato in prima battuta al radiologo interventista, figura emergente in Italia, dotato di solito di grandi capacità professionali e conoscenza nell’uso di cateteri e materiali ma con scarsa esperienza su indicazioni e soprattutto sulla evoluzione della patologia. Parliamo non tanto delle più rare malformazioni artero-venose ma delle malformazioni linfatiche e quelle venose, sulle quali  il trattamento ideale fra chirurgia, laser e scleroterapia è ben lungi da essere codificato. E’ ricorrente il caso di pazienti affetti da malformazioni a basso flusso ma etichettati come MAV, sottoposti ad angiografie e cateterismi superselettivi e in molti casi ad embolizzazioni, “sine materia”, ovvero  in totale assenza di shunts.   
A dire il vero al moltiplicarsi di “centri” o di singoli specialisti dedicati si oppone lo scarso ritorno economico della patologia. A fronte per esempio di costi importanti dei materiali di consumo per le procedure di embolizzazione, i rimborsi regionali sono irrisori: una delicata procedura di embolizzazione nel territorio della carotide esterna può essere codificata come “ iniezione di sostanza medicamentosa”, l’asportazione chirurgica di una devastante malformazione artero-venosa assimilata al massimo a “legatura di vasi”, mentre un complesso intervento correttivo su una sindrome di Klippel-Trenaunay  valorizzato al pari di una safenectomia. Una revisione di codici nosologici, DRG e relative valorizzazioni sarebbe in ogni caso auspicabile.(5)
E’ infine opportuno ricordare che alcuni trattamenti correttivi, scleroterapia e alcune procedure laser, possono essere proposte “step by step” in regime ambulatoriale anche in età pediatrica. (6)
Ma anche il reclutamento delle patologie minori per trattamenti ambulatoriali è influenzato da situazioni socio-sanitarie locali e soprattutto dall’esperienza del referente.

Conclusioni
Se è vero che siamo di fronte a patologie nel loro insieme rare (ma come abbiamo visto di peso epidemiologico incerto) la dispersione dei pazienti che ne sono affetti su tanti specialisti oppure su tanti  cosiddetti "Centri" potrebbe  alla fine incrementare e non ridurre quel "nomadismo" sanitario di cui parlavamo. 

In questo panorama piuttosto nebuloso possiamo capire l’uso  dell’informazione  informatica e dei passaparola che molti pazienti e loro famigliari si scambiano sui blog in cerca di aiuto.

Fare informazione, formazione e cultura appare quindi di grande utilità sociale nei confronti di tutti, utenti e  operatori sanitari,  un impegno per quei pochi come noi che in Italia, grazie ad un prestigioso “incipit”  di cui siamo debitori ad un maestro come Edmondo Malan, si dedicano a tempo pieno a curare i pazienti affetti da malformazioni vascolari e che hanno il privilegio, se non altro per motivi anagrafici, di una preziosa memoria storica (nel bene e nel male) sui casi più difficili.

Dove anche la memoria storica vacilla, sui casi più difficili e rari, il richiedere un confortante parere al collega spagnolo, francese o americano con il quale da decenni ti confronti sugli stessi temi, non può rappresentare un demerito ma al contrario un segno di intelligenza e professionalità.

Bibliografia

1 Mulliken JB, Glowacki J. Hemangiomas and vascular malformations in infants and children: a   classification based on endothelial characteristic. Plast Reconstr Surg 1982;69:412-420

2 Lee BB, Bergan J, Gloviczki P, et al. Diagnosis and treatment of venous malformations Consensus Document of the International Union of Phlebology (IUP) – .Int Ang 2009;28:434-51

3 Vercellio G, Frigerio A, Dell’Aglio D. Emangiomi e Malformazioni Vascolari.Come orientare diagnosi e trattamento.Doctor Pediatria 2010;2:26-31

4 Vercellio G, Grossi E, Frigerio A, Basiricò A, Banderali G. Progetto di Studio Epidemiologico pilota su Angiomi e Malformazioni Vascolari (SEAMV) 2012 In Corso di stampa su Doctor Pediatria

5 Orlando S, Cornalba G, Brambilla G, Pedicini V, Poretti D, Bordoni MG, and Vercellio G. Socio-economic remarks in a group of 35 young patients with AVMs travelling along  the  ways of their treatments. Italian J. Vasc and Endovasc. Surg 2012;19(1):41-49

6 Vercellio G, Frigerio A, Dell’Aglio D. trattamento ambulatoriale delle lesioni vascolari cutanee in età pediatrica.Doctor Pediatria 2010,8:8-12

 

 
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